Científicos israelíes desarrollan innovadora terapia genética para la sordera infantil

Idan Zonshine


Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han desarrollado un tratamiento innovador que puede prevenir la sordera en niños nacidos con mutaciones genéticas que causan pérdida auditiva, según un nuevo estudio publicado en la revista médica EMBO Molecular Medicine.

El tratamiento funciona mediante la introducción de material genético en las células del oído interno utilizando un virus sintético inofensivo, que se incrusta en las células en lugar del defecto genético, lo que les permite funcionar normalmente.

Según el estudio, los investigadores pudieron prevenir el deterioro gradual de la audición en ratones que tenían una mutación genética que causa sordera. Afirman que la nueva terapia podría conducir a un gran avance en el tratamiento de niños que nacen con diversas mutaciones que causan pérdida auditiva y, finalmente, sordera.

El estudio fue dirigido por la profesora Karen Avraham y Shahar Taiber, del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina Sackler y la Facultad Sagol de Neurociencias, y el profesor Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School.

Los investigadores Karen Avraham y Shahar Taiber
(Foto: Universidad de Tel Aviv)

Hace dos años, un equipo de la UTA dirigido por la profesora Avraham impactó a la comunidad médica al anunciar que habían cartografiado los genes y las señales del oído interno, lo que llevó a muchos a ver esto como una vía prometedora para la reversión de varios tipos de sordera hereditaria.

La sordera es la discapacidad sensorial más común en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud, hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en la actualidad, y se pronostica que esta cifra se duplique en las próximas décadas.

Uno de cada 200 niños nace con discapacidad auditiva, y uno de cada 1000 nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutación genética. Actualmente existen alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria.

«En este estudio nos centramos en la sordera genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada también en Turquía y el Reino Unido», dice Avraham. «Los niños que heredan el gen defectuoso de ambos padres nacen con audición normal, pero la pierden gradualmente. Esto sucede porque la mutación provoca una mala localización de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de las ondas sonoras y por tanto son esenciales para la audición. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas”, explica.

Taiber agrega: «Implementamos una tecnología innovadora: creamos un virus sintético inofensivo y lo usamos para introducir material genético con una versión normal del gen defectuoso. El virus entra en las células ciliadas y liberara su carga genética. De esta forma, reparamos el defecto y les permitimos madurar y funcionar normalmente».

El tratamiento se administró poco después del nacimiento, y luego se controló la audición de los ratones mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento. «Los hallazgos son muy prometedores: los ratones tratados desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación», comenta Holt.

Tras el exitoso estudio, los científicos están desarrollando terapias similares para otras mutaciones que causan sordera.

Fuente: The Jerusalem Post.
Traducción y versión NMI.